CHD2 syndroom

Wat is het CHD2 syndroom?
Het CHD2 syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met autistiforme kenmerken en/of epilepsie.

Hoe wordt het CHD2 syndroom ook wel genoemd?
Het CHD2-gen is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal waar kinderen met deze aandoening een fout hebben zitten. Een syndroom is een combinatie van symptomen die worden veroorzaakt door een gezamenlijke oorzaak.

CHD2-related neurodevelopmental disorder
In het Engels wordt ook wel gesproken van CHD2-related neurodevelopmental disorder. Related betekent verwant aan. Neurodevelopmental geeft aan dat er sprake is van een ontwikkelingsachterstand. Disorder betekent aandoening.

EEOC
Ook wordt de naam EEOC wel gebruikt. Dit staat voor epileptic encephalopathy childhood onset. Epileptic verwijst naar de epilepsie die bij een groot deel van de kinderen met deze aandoening voorkomt. Encephalopathy geeft aan dat de hersenen anders werken dan gebruikelijk. Childhood onset geeft aan dat de klachten als gevolg van het hebben van dit syndroom op de kinderleeftijd ontstaan.
Niet alle kinderen met het CHD2-syndroom hebben epilepsie.

Developmental Epileptic Encephalopthy type 94
Het CHD2-syndroom behoort tot een groep aandoeningen die DEE wordt genoemd. DEE staat voor developmental and epileptic encephalopathy. Het woord developmental geeft aan dat kinderen met deze aandoening zich als gevolg van de epilepsie veel minder goed kunnen ontwikkelen. Er bestaan veel verschillende vormen van DEE, die elk een eigen nummer hebben gekregen. De vorm veroorzaakt door een fout in het CHD2-gen heeft nummer 94 gekregen, vandaar het woord type 94.

Hoe vaak komt het CHD2 syndroom voor bij kinderen?
Het CHD2 syndroom is een zeldzame aandoening. Sinds 2013 is deze aandoening beschreven. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt. Geschat wordt dat het bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt. Dankzij nieuwe genetische technieken kan deze diagnose tegenwoordig beter en sneller gesteld worden dan vroeger, de verwachting is dat dan ook beter duidelijk zal worden hoe vaak dit syndroom nu daadwerkelijk voorkomt.

Bij wie komt het CHD2 syndroom voor?
Het CHD2 syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Meestal ontstaan de eerste klachten tussen de leeftijd van 1 en 3 jaar.
Zowel jongens als meisjes kunnen het CHD2 syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het CHD2 syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het CHD2 syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal (het DNA) van het 15e chromosoom. De plaats van de fout wordt het CHD2-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het CHD2 syndroom is een zogenaamd autosomaal dominant overervend syndroom. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 15 op de plaats van het CHD2-gen al zorgt voor het ontstaan van klachten. Dit in tegenstelling tot een zogenaamd autosomaal recessieve aandoening, hierbij kinderen pas klachten wanneer beide chromosomen op dezelfde plaats een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Tot nu toe is bij bijna alle kinderen de fout bij het kind zelf ontstaan bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De ouders hebben dan zelf geen CHD2 syndroom. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan wordt genoemd. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Overgeërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen heeft de fout in het CHD2-gen geërfd van een ouder die zelf ook het CHD2-syndroom heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt pas deze diagnose gesteld wanneer de diagnose bij het kind zelf wordt gesteld.
Soms is er bij de ouder sprake van mocaïsisme. De ouder heeft dan in een deel van de cellen (waaronder de zaadcellen of de eicellen) de fout in het CHD2-gen zitten en in andere lichaamscellen niet, waardoor de ouder zelf geen klachten heeft. In deze situatie, die zeldzaam is, kan de ouder wel de aandoening doorgeven aan meerdere kinderen.

Type fout in het DNA
Het type fout in het DNA bepaalt ook hoeveel en welke klachten een kind zal gaan krijgen. Bepaalde fouten zorgen er voor dat er helemaal geen werkzaam eiwit meer wordt gemaakt, deze fouten hebben de grootste gevolgen voor een kind. Bij ander type fouten wordt er een afwijkend maar nog wel werkzaam eiwit gemaakt of is er minder goed werkzaam eiwit dan gebruikelijk. Deze kinderen zullen minder klachten hebben dan kinderen die helemaal geen werkend eiwit meer hebben.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit wordt chromodomain helicase DNA-binding protein 2 genoemd en ook wel afgekort als CHD2-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het afrollen en oprollen van het DNA zodat het afgelezen kan worden. Wanneer dit op- en afrollen van het DNA niet goed verloopt, zal het DNA niet op de juiste momenten wanneer het nodig is tijdens de aanleg van de hersenen worden afgelezen. Hierdoor worden de hersenen anders aangelegd dan gebruikelijk.

Aanleg van de hersenen
Het DNA speelt een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen. Op bepaalde momenten tijdens de ontwikkeling moeten bepaalde stukken DNA worden afgelezen. Op andere momenten moet gestopt worden met het aflezen van het DNA. Het precies op het juiste moment aflezen van het DNA is belangrijk voor een goede aanleg van de hersenen. In het DNA staat namelijk beschreven hoe de hersenen moeten worden aangelegd. Wanneer het DNA te kort of te lang wordt afgelezen, worden er te weinig of te veel eiwitten aangemaakt wat de aanleg van de hersenen verstoord. De verschillende hersencellen zijn hierdoor minder goed om in netwerken met elkaar samen te werken. Hierdoor ontstaan de symptomen die horen bij dit syndroom.

Balans activerende en rustgevende hersencellen
Door de fout in het CHD2-gen blijkt de balans in aanleg tussen activerende hersencellen (excitatoire neuronen genoemd) en rustgevende hersencellen (inhiberende neuronen) verstoord te zijn. Er blijken in verhouding minder rustgevende hersencellen te zijn. De activerende hersencellen hebben de overhand, waardoor er gemakkelijk epilepsie kan ontstaan bij kinderen met deze aandoening.

Hippocampus
Bij kinderen met het CHD2-syndroom blijkt een bepaald onderdeel van de hersenen, de hippocampus duidelijk minder goed te functioneren. De hippocampus speelt een belangrijk rol bij onthouden, leren, ruimtelijke orientatie en bij emoties. Kinderen met het CHD2-syndroom blijken vaak veel moeite te hebben met het onthouden van nieuwe informatie en het ophalen van informatie uit het geheugen.

Aanmaak van bloedcellen
Het CHD2-eiwit speelt ook een rol bij de aanmaak van rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes in het beenmerg.

Wat zijn de symptomen van het CHD2 syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in de mate van ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het CHD2 syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal gaan krijgen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Lage spierspanning
Kinderen met het CHD2 syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. Hierdoor voelen ze slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen met het CHD2-syndroom hebben platvoetjes door de lagere spierspanning.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s heeft problemen met drinken. Zij pakken de borst of de fles niet goed en laten deze gemakkelijk weer los. Het voeden van baby’s met dit syndroom kost vaak meer tijd.

Koortsstuipen
Kinderen met het CHD2-syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van koortsstuipen. Dit zijn epilepsieaanvallen die uitgelokt worden door het snel stijgen van de lichaamstemperatuur bij koorts.

Epilepsie
Een groot deel van de kinderen met het CHD2-syndroom krijgt last van epilepsieaanvallen. Vaak ontstaat de epilepsie tussen de leeftijd van 6 maanden en 4 jaar. Verschillende soorten epilepsie aanvallen kunnen voorkomen: aanvallen met verstijven en schokken (tonisch-clonische aanvallen), aanvallen met verslappen (atone aanvallen of drop attacks), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën), aanvallen met staren (absences) en aanvallen met verslappen van de nekspieren gevolgd door staren en schoksgewijs aanspannen van de armen (atone-myoclone aanval). Bij een klein deel van de kinderen is er sprake van het syndroom van West of het Lennox-Gastaut syndroom. Vaak hebben kinderen verschillende soorten aanvallen. Na ontstaan van de epilepsieaanvallen, volgen de aanvallen elkaar vaak in hoog tempo op. Het is vaak moeilijk om de epilepsieaanvallen onder controle te krijgen. Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Foto sensitieve epilepsie
Bij een deel van de kinderen worden de epilepsieaanvallen uitgelokt door lichtflitsprikkeling. Lichtflitsprikkeling ontstaan bijvoorbeeld door een flitslamp of door het rijden langs een weg met bomen waar de zon door heen schijnt. Dit wordt foto sensitieve epilepsie genoemd. Een deel van de kinderen wekt deze lichtflitsprikkeling zelf op door met een hand met gespreide vingers heen en weer te bewegen voor de ogen.

Status epilepticus
Kinderen met het CHD2-syndroom hebben vaak last van aanvallen die lang aanhouden. Wanneer een aanval langer dan 5 minuten duurt wordt gesproken van een status epilepticus.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het CHD2 syndroom ontwikkelen zich vaak langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Kinderen gaan later rollen, zitten, staan en lopen. De meeste kinderen leren dit allemaal wel. Het lopen van kinderen met dit syndroom ziet er vaak iets meer houterig uit dan dat van andere kinderen. Ook hebben kinderen meer moeite om te leren knippen, tekenen en schrijven. Deze problemen zijn al aanwezig voordat de epilepsieaanvallen ontstaan.
Het hebben van frequente epilepsieaanvallen kan zorgen voor het langzamer vooruit gaan van de ontwikkeling dan voor het ontstaan van de epilepsie het geval was. Ook kunnen kinderen die veel epilepsieaanvallen hebben die moeilijk onder controle te krijgen zijn, vaardigheden verliezen die ze voorheen al wel geleerd hadden zoals bijvoorbeeld het lopen.

Ataxie
Kinderen met het CHD2-syndroom hebben problemen met het bewaren van hun evenwicht. Dit evenwichtsprobleem wordt ataxie genoemd. Kinderen vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten verder uit elkaar om zo steviger te kunnen staan en te lopen. Dit wordt ook wel een breedbasisch looppatroon genoemd. Kinderen zetten de ene keer een te grote pas en de andere keer juist een kleine pas. De meeste kinderen zijn ondanks de problemen met het bewaren van het evenwicht goed in staat om zonder hulp te kunnen lopen.
Door de ataxie hebben kinderen ook moeite met het pakken van een voorwerp. Vaak grijpen ze naast het voorwerp. Dit wordt een dysmetrie genoemd. Vaak kost het meer tijd om het voorwerp uiteindelijk te pakken te krijgen.

Problemen met praten
Het leren praten, gaat ook in een wat langzamer tempo dan bij kinderen zonder dit syndroom. Sommige kinderen zijn alleen in staat om losse woorden te zeggen, anderen zijn in staat om zinnen te maken. Ook dit hangt samen met het wel of niet optreden van epilepsie en de ernst van de epilepsie aanvallen.

Problemen met leren
Een groot deel van dekinderen met dit syndroom heeft problemen met leren. De problemen met leren kunnen mild zijn of meer duidelijk aanwezig zijn. Een deel van de kinderen heeft een milde verstandelijke beperking, een ander deel van de kinderen een ernstige verstandelijke beperking. Er wordt gesproken van een verstandelijke beperking wanneer het totale IQ onder de 70 ligt. Ook hier geldt dat kinderen met een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie meer problemen hebben met leren dan kinderen die geen epilepsie hebben. Ook hebben kinderen met dit syndroom vaak problemen met het onthouden van informatie.

ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met dit syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Ze zijn meer op zichzelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Boosheid
Kinderen met het CHD2-syndroom vinden het vaak moeilijk om met de emotie boosheid om te gaan. Wanneer ze boos zijn, kunnen ze heel boos worden en anderen of zichzelf pijn doen, zonder dat zij dit door hebben. Vaak hebben kinderen de hulp van een volwassene nodig om weer uit deze boosheid te komen. Bepaalde medicijnen die gebruikt worden voor de behandeling van epilepsie kunnen deze boosheid versterken, het is belangrijk om met de medicijnkeuze hier rekening mee te houden.

Overprikkeling
Jongeren met het CHD2-syndroom zijn gevoeliger om last te krijgen van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen niet meer goed kunnen functioneren en het een jongere niet meer lukt om goed te functioneren en/of te komen tot leren. Allerlei verschillende soorten prikkels kunnen zorgen voor overpikkeling, het kan gaan om sensore prikkels (licht, beelden, geluiden, smaak, geur, aanraking, pijn), cognitieve prikkels (gedachten, informatieverwerking) of emotionele overprikkeling (verdriet, angst).

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak enkele veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het CHD2 syndroom hebben meestal geen bijzondere uiterlijke kenmerken.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen met het CHD2-syndroom is slechtziend, zij zien wazig. Dit komt meestal niet door een probleem van de ogen zelf, maar door het niet goed functioneren van de hersenen. De hersenen verwerken de prikkel die de ogen doorgeven niet of niet goed, waardoor kinderen slecht kunnen zien. Kinderen zijn daardoor slechtziend of soms zelfs blind, terwijl er met hun ogen niets aan de hand is. Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum), het wordt ook wel afgekort als CVI ( naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking).

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.

Scoliose
Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.

Hoe wordt de diagnose CHD2-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met ontwikkelingsproblemen in combinatie met epilepsie kan gedacht worden aan een syndroom. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de juiste diagnose te stellen, aangezien veel verschillende syndromen dezelfde klachten kunnen geven.

DNA-onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan DNA-onderzoek verricht worden. Wanneer de aandoening in de familie voorkomt, kan gericht naar de fout in het CHD2-gen worden gezocht. Vaak is dit niet het geval en zal door middel van een breed genetisch onderzoek, whole exome sequencing, naar het DNA worden gekeken. Op deze manier kan de fout in het CHD2-gen worden ontdekt zonder dat er van te voren specifiek aangedacht was.

Bloedonderzoek
Standaard bloedonderzoek laat bij kinderen met het CHD2-syndroom geen afwijkingen zien.

MRI van de hersenen
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken wat de oorzaak is van deze ontwikkelingsachterstand. Bij de meeste kinderen met het CHD2-syndroom zien de hersenen er op de MRI-scan normaal uit. Soms worden is te zien dat de achterkant van de grote hersenen en/of de kleine hersenen kleiner van volume zijn dan gebruikelijk.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt vaak stofwisselingsonderzoek verricht op bloed en urine. Deze onderzoeken laten bij kinderen met dit syndroom geen afwijkingen zien.

EEG
Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien in de vorm van gegeneraliseerde piekgolfcomplexen. Vaak is er sprake van fotosensitiviteit, de epileptiforme activiteit wordt uitgelokt door lichtflitsen.

Oogarts
Kinderen met CHD2 syndroom worden een keer gezien door de oogarts om te beoordelen of er problemen zijn met zien.

Foto van de rug
Wanneer kinderen met CHD2 syndroom een zijwaartse verkromming van de rug krijgen, dan zal een foto van de rug gemaakt worden om te bepalen wat de mate van scheefstand is (de scoliosehoek). Dit bepaalt namelijk wat de beste behandeling voor de scoliose is.

Hoe wordt CHD2-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling om CHD2-syndroom te genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van kinderen met CHD2 syndroom zo goed mogelijk te laten verlopen, de epilepsie zo goed mogelijk onder controle te krijgen en bijkomende problemen zo vroeg mogelijk op te sporen en waar mogelijk te behandelen.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen en/of een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Het is vaak moeilijk om de epilepsie bij kinderen met het CHD2-syndroom onder controle te krijgen. Vaak zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo min mogelijk te laten voorkomen. Volledige aanvalsvrijheid is meestal niet haalbaar, het doel van de epilepsie behandeling is zo min mogelijk aanvallen, maar tegelijkertijd ook zo min mogelijk bijwerkingen van de medicijnen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen. Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Foto sensitieviteit
Lichtflitsen, vooral met een frequentie van 16 tot 25 flitsen per seconde, zijn in staat om epilepsieaanvallen uit te lokken. Het is goed om deze flitsfrequentie te vermijden (bijvoorbeeld een stroboscoop tijdens een feest). De moderne televisies zijn allemaal 100 Hz en leveren dus geen duidelijk risico meer op, kinderen mogen dus gewoon tv kijken. Een speciale bril met blauw-gekleurde glazen kan kinderen hier minder gevoelig te maken voor lichtflitsen.

Fysiotherapie
Bij problemen met de ontwikkeling of bij houterige motoriek worden kinderen vaak naar de fysiotherapeut verwezen die kan helpen bij het stimuleren van de ontwikkeling of het soepeler laten verlopen van bewegingen. Ook kan de fysiotherapeut oefeningen geven om de balans te trainen.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven hoe allerlei dagelijks activiteiten, zoals aankleden, eten, spelen enzovoort zo goed mogelijk kunnen worden uitgevoerd. Soms kan een hulpmiddel ervoor zorgen dat een kind iets makkelijker zelf kan doen. Zo kan een pen met een dikkere greep helpen om beter te kunnen schrijven.

Logopedie
De logopediste kan adviezen bij problemen met drinken. Bij kinderen die uit de fles drinken kan een special-need speen behulpzaam zijn om beter te kunnen drinken.
Bij problemen met de taalontwikkeling of bij uitspraakproblemen kan een logopediste helpen om de taalontwikkeling te stimuleren en de uitspraak te verbeteren. De taalontwikkeling kan ondersteund worden door gebruik te maken van pictogrammen en/of gebaren. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer of een spraakapp.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met met een bewegingsstoornis. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt. rts geeft ook adviezen hoe de ontwikkeling zo goed mogelijk kan verlopen. Ook kijkt de revalidatiearts of er bijvoorbeeld steunzolen nodig zijn wanneer kinderen door de lage spierspanning bijvoorbeeld last hebben van platvoeten.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
Een deel van de kinderen (vaak zonder epilepsie) kan regulier onderwijs volgen met extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs waar de klassen kleiner zijn en er meer ondersteuning is om kinderen in hun eigen leertempo vooruit te laten gaan. Vaak hebben kinderen hebben kinderen meer oefening en meer herhaling nodig om een vaardigheid te leren. Epilepsie is een stoorzender die het proces van leren en onthouden verstoort. Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kunnen kinderen en hun ouders helpen hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in hun leven. Het kost vaak tijd om het krijgen van deze diagnose een plaats te geven in het dagelijks leven.Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaats van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact komen met andere kinderen en hun ouders die ook te maken hebben met CHD2-syndroom.

Wat betekent het hebben van het CHD2-syndroom voor de toekomst?
Weinig bekend
Het CHD2-syndroom is een nieuw syndroom. Er is nog weinig bekend over volwassenen met dit syndroom.

Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of autistiforme kenmerken blijven op volwassen leeftijd vaak beperkingen houden. Soms zijn deze beperkingen mild en kunnen volwassenen een zelfstandig leven leiden. Wanneer deze beperkingen ernstiger zijn, dan zullen volwassenen in hun dagelijks leven in meer of mindere mate ondersteuning van een volwassene zonder beperking nodig hebben.

Ontwikkelingsmogelijkheden
Ouders willen vaak graag weten welke ontwikkelingsmogelijkheden hun kind heeft wanneer er sprake is van een verstandelijke beperking en of hun kind later in staat zal zijn een zelfstandig leven te leiden. Dit is heel moeilijk te voorspellen, zeker wanneer kinderen nog jong zijn, maar ook wanneer kinderen ouder zijn. Een van de factoren die een rol speelt bij de ontwikkelingsmogelijkheden is het IQ van het kind, maar daarnaast spelen ook andere factoren, zoals het wel of niet hebben van epilepsie of ADHD een rol. Het IQ zegt dus zeker niet alles, maar kan wel een bepaalde richting aangeven welke ontwikkelingsmogelijkheden reeel zijn om te verwachten. Dit is overigens wel een gemiddelde verwachting en dat betekent dat er altijd kinderen zijn die deze verwachting zullen behalen, maar dat dit voor anderen toch niet het geval blijkt te zijn of dat er juist meer ontwikkelingsmogelijkheden zijn dan er op grond van het IQ werd verwacht. Het blijft dus belangrijk naar het kind zelf te kijken en te bedenken dat pas op een bepaalde leeftijd duidelijk zal zijn wat het kind uiteindelijk allemaal in staat zal zijn om te leren.

Focus op sterke punten
Het CHD2-syndroom is een chronische aandoening die aanwezig blijft gedurende het hele leven. Dit kan zorgen voor onzekerheid en zorgen over de toekomst. Het is belangrijk dat een volwassene beseft dat hij/zij veel meer is dan een patient met Het CHD2-syndroom. Het is goed om te kijken wat de sterke kanten van een volwassene zijn en van welke acitiviteiten een persoon energie en plezier geven.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.

Overprikkeling
Jongeren met CHD2-syndroom hebben sneller last van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen tijdelijk niet meer goed kunnen functioneren. Op de kinderleeftijd zijn er vaak ouders of andere begeleiders die meedenken wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en helpt om overprikkeling te voorkomen, maar op latere leeftijd tijdens het zelfstandig worden is dit veel minder het geval en moet de jongere hier zelf alert op zijn. Het is goed dat de jongere bij zich zelf leert herkennen wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en een plan heeft hoe verder gaande overprikkeling kan worden voorkomen. Een orthopedagoog of ergotherapeut kunnen een jongere daarbij helpen.

Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.

Werk
Een deel van de volwassenen met het CHD2 syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose het CHD2 syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met het CHD2 syndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk. Een ander deel van de volwassenen zal naar dagbesteding toe gaan.

Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke en/of verstandelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van het CHD2 syndroom . Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.

Vermoeidheid
Volwassenen met het CHD2 syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het CHD2 syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Levensverwachting
Er is nog weinig bekend over de levensverwachting van kinderen met dit syndroom. Een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie kan van invloed zijn op de levensverwachting.
Bij volwassenen (en zelden ook bij kinderen) met een moeilijk behandelbare epilepsie komt SUDEP voor. SUDEP staat voor Sudden Unexpected Death in Epilepsy Patients. Dit is het onverwacht en onverklaard overlijden van een patiënt met epilepsie gedurende de slaap.

Kinderen krijgen
Het is niet bekend of het hebben van het CHD2 syndroom van invloed is op de vruchtbaarheid. Een deel van de kinderen met het CHD2-syndroom heeft te veel beperkingen om later zelf kinderen te gaan krijgen en opvoeden.
Kinderen van een volwassene met het CHD2 syndroom hebben zelf 50% kans om ook het CHD2 syndroom te krijgen. Hoeveel last deze kinderen van dit syndroom zullen krijgen valt van te voren niet te voorspellen. Kinderen kunnen minder, meer of in dezelfde mate klachten hebben als de ouder.
Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes of zusjes ook kans het CHD2 syndroom te krijgen?
CHD2 syndroom is een erfelijke aandoening. Wanneer een kind CHD2 syndroom heeft geërfd van de vader of de moeder, dan hebben toekomstige broertjes of zusjes 50% kans om zelf ook het CHD2 syndroom te krijgen.
Wanneer het CHD2 syndroom bij het kind zelf is ontstaan, dan is de kans klein dat een broertje of zusje ook het CHD2 syndroom zal krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer een vader of moeder het foutje in de zaadcel of eicel heeft zonder dat de vader of moeder dit in de andere lichaamscellen heeft zitten. Dit wordt ouderlijke mocaïsisme genoemd.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Referenties
1. CHD2 haploinsufficiency is associated with developmental delay, intellectual disability, epilepsy and neurobehavioural problems. Chénier S, Yoon G, Argiropoulos B, Lauzon J, Laframboise R, Ahn JW, Ogilvie CM, Lionel AC, Marshall CR, Vaags AK, Hashemi B, Boisvert K, Mathonnet G, Tihy F, So J, Scherer SW, Lemyre E, Stavropoulos DJ. J Neurodev Disord. 2014;6:9
2. CHD2 mutations are a rare cause of generalized epilepsy with myoclonic-atonic seizures. Trivisano M, Striano P, Sartorelli J, Giordano L, Traverso M, Accorsi P, Cappelletti S, Claps DJ, Vigevano F, Zara F, Specchio N. Epilepsy Behav. 2015;51:53-6
3. CHD2 mutations: Only epilepsy? Description of cognitive and behavioral profile in a case with a new mutation. Bernardo P, Galletta D, Iasevoli F, D'Ambrosio L, Troisi S, Gennaro E, Zara F, Striano S, de Bartolomeis A, Coppola A. Seizure. 2017;51:186-189.
4. CHD2-epilepsy: Polygraphic documentation of self-induced seizures due to fixation-off sensitivity. Caputo D, Trivisano M, Vigevano F, Fusco L. Seizure. 2018;57:8-10
5. The first reported case of an inherited pathogenic CHD2 variant in a clinically affected mother and daughter. Petersen AK, Streff H, Tokita M, Bostwick BL. Am J Med Genet A. 2018;176:1667-1669
6. CHD2 Is Necessary for Neural Circuit Development and Long-Term Memory. Kim YJ, Khoshkhoo S, Frankowski JC, Zhu B, Abbasi S, Lee S, Wu YE, Hunt RF. Neuron. 2018;100:1180-1193
7. CHD2-related epilepsy: novel mutations and new phenotypes. Chen J, Zhang J, Liu A, Zhang L, Li H, Zeng Q, Yang Z, Yang X, Wu X, Zhang Y. Dev Med Child Neurol. 2020;62:647-653.
8. A regulatory role for CHD2 in myelopoiesis. Shahin Varnoosfaderani F, Palau A, Dong W, Persson J, Durand-Dubief M, Svensson JP, Lennartsson A. Epigenetics. 2020;15:702-714
9. Expanding the genetic and phenotypic spectrum of CHD2-related disease: From early neurodevelopmental disorders to adult-onset epilepsy. De Maria B, Balestrini S, Mei D, Melani F, Pellacani S, Pisano T, Rosati A, Scaturro GM, Giordano L, Cantalupo G, Fontana E, Zammarchi C, Said E, Leuzzi V, Mastrangelo M, Galosi S, Parrini E, Guerrini R. Am J Med Genet A. 2022;188:522-533.

 

Laatst bijgewerkt: 1 februari 2023 voorheen: 9 november 2022, 8 juni 2022, 13 januari 2021, 25 oktober 2020 en 16 oktober 2019

 

Auteur: JH Schieving